Resumen

La hemoglobina en hoz es una hemoglobina anormal debido a una mutación puntual (GAG GTG) en el exón 1 del gen de la globina, lo que resulta en la sustitución del ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de la globina. Aunque la lesión molecular es una mutación puntual, el gen de la hoz es pleiotrópico en su naturaleza, causando múltiples expresiones fenotípicas que constituyen las diversas complicaciones de la enfermedad de células falciformes en general y de la anemia de células falciformes en particular. La enfermedad en sí es crónica, pero muchas de sus complicaciones son agudas, como las crisis dolorosas agudas recurrentes (su sello distintivo), el síndrome torácico agudo y el priapismo. Estas complicaciones varían considerablemente entre los pacientes, en el mismo paciente con el tiempo, entre países y con la edad y el sexo. Hasta la fecha, no hay un consenso bien establecido entre los proveedores sobre el manejo de las

• Materias:Energías renovables Hidrocarburos Infección Enfermedades mentales Tumor
• Subjects:Renewable energy Hydrocarbons Infection Mental illness Tumor
• Palabras claves:Hemoglobina en hoz; Mutación puntual; Gen de globina; ácido glutámico; Valina; Enfermedad de células falciformes
• Keywords:Sickle hemoglobin; Point mutation; Globin gene; Glutamic acid; Valine; Sickle cell disease