Resumen

Con el rápido desarrollo de la tecnología de pruebas de alto rendimiento de ADN, hay una alta correlación entre la variación de la secuencia de ADN y las enfermedades humanas, y la detección de si hay variación en la secuencia de ADN se ha convertido en un tema de investigación caliente en la actualidad. La variación de la secuencia de ADN es relativamente rara, y el establecimiento de la matriz dispersa de la secuencia de ADN, que puede detectar y razonar rápidamente el punto de variación de la fusión, se ha convertido en un trabajo importante de las pruebas de genes tumorales. Debido a que hay diferencias entre el software de comparación actual y el software de detección de mutaciones en la detección de la misma muestra, hay errores entre los resultados de la comparación de la secuencia derivada y la detección de la mutación. En este trabajo, se proponen métodos de detección de SNP e InDel basados en el aprendizaje automático y la detección de matrices dispersas, y se comparan VarScan 2, Genome Analysis Toolkit (GATK), BCFtools y FreeBayes. En la investigación de la detección de SNP e InDel con razonamiento inteligente, los resultados experimentales muestran que la precisión de la detección y la tasa de recuperación son mejores cuando aumenta la profundidad. El método de fusión de razonamiento propuesto en este trabajo tiene ciertas ventajas en el efecto de comparación y descubrimiento en SNP e InDel y tiene un buen efecto en la detección de genes de hinchazón y dolor.

• Materias:Inteligencia artificial Minería de datos Algoritmos genéticos Neurofisiología Proceso de aprendizaje
• Subjects:Artificial intelligence Data mining Genetic algorithms Neurophysiology Learning processes
• Palabras claves:variación de la secuencia del adn, establecimiento del adn, detección de la matriz dispersa, matriz dispersa de la secuencia, métodos de detección de indel, detección de la mutación, trabajo del tumor, desarrollo del adn, conjunto de herramientas de análisis del genoma, software de detección de mutaciones
• Keywords:dna sequence variation, establishment of dna, sparse matrix detection, sequence sparse matrix, indel detection methods, detection of mutation, work of tumor, development of dna, genome analysis toolkit, mutation detection software