Resumen

Los mecanismos epigenéticos, que actúan a través de la organización de la cromatina, fijan en el tiempo y en el espacio distintos programas transcripcionales y contribuyen a la calidad, estabilidad y heredabilidad de los programas de transcripción específicos de cada célula. En los últimos años, se han realizado grandes avances en nuestra comprensión de los mecanismos por los que esto ocurre en sujetos normales. Sin embargo, sólo se ha desvelado una pequeña parte del cuadro completo. Los patrones de expresión génica anómalos suelen estar implicados en el desarrollo de distintas enfermedades, por lo que los estudios epigenéticos en pacientes prometen colmar una importante laguna de conocimiento, descifrando los mecanismos moleculares aberrantes que están en la base de la patogénesis y la progresión de las enfermedades. La identificación de modificaciones epigenéticas que puedan utilizarse como dianas para intervenciones terapéuticas podría ser particularmente oportuna a la luz de la reversión farmacológica de perturbaciones patológicas, evitando cambios en las secuencias de ADN. Aquí discuto la información disponible sobre los mecanismos epigenéticos que, alterados en los trastornos neuromusculares, podrían contribuir a la progresión de la enfermedad.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Genes mitocondriales Genómica Proteómica Epigenómica
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Mitochondrial genes Genomics Proteomics Epigenomics
• Palabras claves:Patrones anormales de expresión génica, mecanismos moleculares aberrantes, diferentes programas transcripcionales, programas específicos de transcripción, secuencias de ADN, mecanismos epigenéticos, información disponible, organización de la cromatina, cuadro completo, diferentes enfermedades.
• Keywords:Abnormal gene expression patterns, aberrant molecular mechanisms, different transcriptional programs, specific transcription programs, DNA sequences, Epigenetic mechanisms, available information, chromatin organization, complete picture, different diseases