Resumen

El ratón chino de Kunming (KM) es una estirpe de ratones ampliamente utilizada en China. Sin embargo, su estructura genética sigue sin estar clara. En este estudio secuenciamos el genoma de la cepa C57BL/6J-Chr1KM (B6-Chr1KM), cuyo cromosoma 1 (Chr 1) procede de un ratón KM. Con una cobertura media de 36,6× de todo el genoma, se detectaron 0,48 millones de polimorfismos de nucleótido único (SNP) y 96.679 indels en Chr 1 por comparación con la cepa de referencia C57BL/6J. Además, 46.590 de ellos se clasificaron como nuevas mutaciones. Una anotación funcional adicional identificó 155 genes que albergaban variantes potencialmente funcionales, entre los cuales 27 genes se han asociado a enfermedades humanas. A continuación, realizamos análisis de similitud de secuencias y de concordancia bayesiana utilizando los SNP identificados en Chr 1 y sus homólogos en tres subespecies, Mus musculus domesticus, M. m. musculus y M. m. castaneus. Ambos análisis sugirieron que la secuencia Chr 1 de B6-Chr1KM derivaba predominantemente de M. m. domesticus, mientras que el 9,7% de la secuencia procedía de M. m. musculus. En conclusión, nuestro análisis proporcionó una descripción detallada de las variaciones genéticas en Chr 1 de B6-Chr1KM y una nueva perspectiva sobre el origen de la subespecie del ratón KM que puede utilizarse para guiar futuros estudios genéticos con esta cepa de ratón.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Genética vegetal Genómica Biología computacional
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Plant genetics Genomics Computational biology
• Palabras claves:Chr, M. m. musculus, Chr1KM, ratón KM, análisis bayesiano de concordancia, M. m. castaneus, M. m. domesticus, Mus musculus domesticus, estudios genéticos adicionales, estirpe de ratones
• Keywords:Chr, M. m. musculus, Chr1KM, KM mouse, Bayesian concordance analysis, M. m. castaneus, M. m. domesticus, Mus musculus domesticus, further genetic studies, outbred mouse stock