Resumen

La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) o enfermedad de Machado-Joseph (MJD) es la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante más común en China con una gran heterogeneidad clínica, como ataxia cerebelosa progresiva, disartria, signos piramidales, oftalmoplejía externa, disfagia y atrofia muscular distal. Está causada por la expansión anormal de repeticiones CAG en una región codificante de ATXN3. Sin embargo, centrarse en el propio ATXN3 no puede explicar por completo las heterogéneas características clínicas de la SCA3/MJD. Con el descubrimiento del creciente número de ARN no codificantes largos (lncARN) que se cree que están implicados en la ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8) y la enfermedad de Huntington (EH), nos preguntamos si los lncARN se expresan de forma diferencial en los pacientes con SCA3/MJD en comparación con los no pacientes. Como primer paso, utilizamos lncRNA-Seq para investigar la expresión diferencial de los lncRNAs en los ratones SCA3/MJD. Dos lncRNAs conocidos, n297609 y n297477, y un nuevo lncRNA TCONS_00072962 han sido identificados en ratones SCA3/MJD con expresión anormal. El primer descubrimiento del nuevo lncRNA TCONS_00072962 enriqueció el perfil de expresión del lncRNA en el modelo de ratón SCA3/MJD.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Biogénesis Genética vegetal Genómica
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Biogenesis Plant genetics Genomics
• Palabras claves:SCA3, nuevo lncRNA TCONS_00072962, lncRNAs, ratones MJD, ataxia espinocerebelosa autosómica dominante común, modelo de ratón MJD, tipo de ataxia espinocerebelosa, atrofia muscular distal, características clínicas heterogéneas, perfil de expresión lncRNA
• Keywords:SCA3, novel lncRNA TCONS_00072962, lncRNAs, MJD mice, common autosomal dominant spinocerebellar ataxia, MJD mouse model, Spinocerebellar ataxia type, distal muscle atrophy, heterogeneous clinical features, lncRNA expression profile