Resumen

Este estudio tiene como objetivo investigar la asociación entre los polimorfismos del gen orthodenticle homeobox 1 (OTX1) y la epilepsia idiopática en una cohorte de pacientes chinos Han. Se realizó un estudio de casos y controles en 147 pacientes con epilepsia idiopática y 150 controles sanos. Se aisló ADN genómico de 1 ml de sangre tratada con ácido etilendiaminotetraacético (EDTA). La secuencia codificante de OTX1 se dividió en tres partes y se amplificó mediante PCR, y los productos se genotipificaron mediante el método de secuenciación de Sanger. Todas las secuencias codificantes de OTX1 estaban conservadas, excepto la rs17850223 localizada en el quinto exón. La frecuencia de los genotipos CC, CG y GG no mostró diferencias estadísticas entre los pacientes epilépticos idiopáticos y los controles. La distribución del alelo G del rs17850223 también fue similar entre los pacientes epilépticos idiopáticos y los controles. Curiosamente, la frecuencia del genotipo GG fue significativamente mayor en los pacientes con crisis generalizadas en comparación con la de los controles (12,2% frente a 2%, p=0,012), y también se observó una mayor distribución del alelo G del rs17850223 en los pacientes con crisis generalizadas en comparación con los controles (18,3% frente a 10%, p=0,049). El rs17850223 podría desempeñar un papel crítico en los pacientes epilépticos idiopáticos chinos con actividad convulsiva generalizada.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Genómica Inestabilidad genómica Polimorfismo genético
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Genomics Genomic instability Genetic polymorphism
• Palabras claves:pacientes epilépticos idiopáticos, controles, pacientes, convulsiones generalizadas, epilepsia idiopática, pacientes epilépticos idiopáticos chinos, distribución del alelo G de rs17850223, actividad convulsiva generalizada, alelo G de rs17850223, OTX1
• Keywords:idiopathic epileptic patients, controls, patients, generalized seizures, idiopathic epilepsy, Chinese idiopathic epileptic patients, rs17850223 G allele distribution, generalized seizure activity, rs17850223 G allele, OTX1