Resumen

El polimorfismo del gen de la calmodulina II (CALM2) podría ser responsable de la variación de la masa ventricular izquierda entre individuos sanos. El objetivo era evaluar la correlación entre la masa ventricular izquierda (MVI) y el polimorfismo g.474955027G>A (rs7565161) adyacente al gen CALM2. Se reclutaron recién nacidos polacos sanos (n = 206). Se utilizó ecocardiografía bidimensional en modo M para evaluar la MVI. Los polimorfismos se determinaron mediante reacción en cadena de la polimerasa-polimorfismo de longitud de fragmento de restricción y análisis de secuenciación. Los portadores del alelo G del polimorfismo CALM2 presentaron valores significativamente superiores de masa/peso ventricular izquierda (MVI/peso), en comparación con los recién nacidos homocigotos para el alelo A (3,1 g/m2 frente a 2,5 g/m2, Pad ajustado = 0,036). El genotipo AG de CALM2 se asoció con los valores más altos de MVI/PC, mostrando un patrón de sobredominancia (2,9 g/kg frente a 3,1 g/kg frente a 2,5 g/kg, Pad ajustado = 0,037). Los resultados de este estudio sugieren que el polimorfismo G>A CALM2 puede explicar la sutil variación de la MVI al nacer.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Genómica Polimorfismo genético Proteómica Biología computacional
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Genomics Genetic polymorphism Proteomics Computational biology
• Palabras claves:LVM, masa ventricular izquierda, polimorfismo CALM2, mayor masa ventricular izquierda, polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción, recién nacidos polacos sanos, reacción en cadena de la polimerasa, CALM2, genotipo AG, gen CALM2.
• Keywords:LVM, left ventricular mass, CALM2 polymorphism, higher left ventricular mass, restriction fragment length polymorphism, Healthy Polish newborns, polymerase chain reaction, CALM2, AG genotype, CALM2 gene