Resumen

La identificación de mutaciones patogénicas de la línea germinal mediante secuenciación de nueva generación es una herramienta ampliamente aceptada para predecir el riesgo de desarrollo de cáncer hereditario. La sangre es la fuente más común de ADN para este tipo de pruebas. Sin embargo, la sangre como tipo de muestra tiene muchos inconvenientes, como el método invasivo de recogida, la escasa estabilidad de la muestra y un coste relativamente elevado de la recogida. Por lo tanto, en el presente estudio hemos evaluado la idoneidad de la saliva como fuente alternativa de ADN genómico para la identificación de mutaciones de línea germinal en los genes BRCA1/2 mediante secuenciación de nueva generación (NGS). Nuestros resultados muestran que todas las muestras produjeron concentraciones de ADN suficientes para la preparación de bibliotecas. Las concentraciones de las bibliotecas finales, que se generaron por PCR utilizando cebadores específicos de la diana, se sitúan en el rango esperado sin diferencias notables entre las bibliotecas generadas a partir de ADN derivado de saliva o sangre. Los parámetros de calidad indican que el rendimiento de la secuenciación es comparable en todas las fuentes de muestras. Se obtuvo una media de ( 98 ± 0,02 )% de concordancia en la llamada de variantes entre las dos fuentes de muestras. Nuestros datos recomiendan la saliva como alternativa potencial para la detección de mutaciones germinales mediante secuenciación de nueva generación.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Genética vegetal Genómica Biología computacional
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Plant genetics Genomics Computational biology
• Palabras claves:secuenciación de próxima generación, saliva, desarrollo de cáncer hereditario, método de recogida invasivo, mutaciones patógenas de la línea germinal, escasa estabilidad de la muestra, ADN, sangre, genes BRCA1/2, concentraciones de ADN
• Keywords:next generation sequencing, saliva, hereditary cancer development, invasive collection method, pathogenic germline mutations, poor sample stability, DNA, blood, BRCA1/2 genes, DNA concentrations