Resumen

El software predictivo permite evaluar el efecto de las sustituciones de aminoácidos en la estructura o función de una proteína sin necesidad de llevar a cabo estudios funcionales. La precisión de las herramientas de predicción de patogenicidad no ha sido evaluada previamente para las variantes asociadas con la sordera autosómica recesiva 1A (DFNB1A). Aquí, identificamos las herramientas con las predicciones de significado clínico más precisas para las variantes de sentido erróneo de los genes de conexina (Cx26), (Cx30) y (Cx31) asociados con DFNB1A. Para evaluar la precisión de las herramientas seleccionadas (SIFT, FATHMM, MutationAssessor, PolyPhen-2, CONDEL, MutationTaster, MutPred, Align GVGD y PROVEAN), probamos nueve variantes de sentido erróneo con significado clínico previamente confirmado en una gran cohorte de pacientes sordos y grupos de control de la República de Sajá (Siberia Oriental, Rusia): Cx26: p

• Materias:Antibióticos Extracción de Aceite Enfermedad inflamatoria Compuestos Bioactivos Propiedades morfológicas
• Subjects:Antibiotics Oil Extraction Inflammatory Disease Bioactive Compounds Morphological Properties
• Palabras claves:Software predictivo; Sustituciones de aminoácidos; Estructura de proteínas; Herramientas de predicción de patogenicidad; Variantes de sentido erróneo; Genes de conexina
• Keywords:Predictive software; Amino acid substitutions; Protein structure; Pathogenicity prediction tools; Missense variants; Connexin genes