Resumen

Este estudio fue diseñado para explorar la asociación entre la enfermedad de Graves (EG) y el receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TSHR) y el antígeno 4 asociado a linfocitos T citotóxicos (CTLA-4) polimorfismos de nucleótido único (SNPs). Estudiamos un total de 1217 sujetos de una población Han del norte de la provincia china de Anhui. Se genotipificaron seis SNP de TSHR (rs179247, rs12101261, rs2284722, rs4903964, rs2300525 y rs17111394) y cuatro SNP de CTLA-4 (rs10197319, rs231726, rs231804 y rs1024161) mediante una técnica de sonda Taqman utilizando una plataforma EP1 de Fluidigm. Los alelos TSHR rs179247-G, rs12101261-C y rs4903964-G se correlacionaron negativamente con la EG, mientras que los alelos rs2284722-A y rs17111394-C se correlacionaron positivamente con la EG. El análisis de los SNP de TSHR en rs179247, rs2284722, rs12101261 y rs4903964 dio lugar a 8 haplotipos diferentes. Hubo correlaciones positivas entre el riesgo de EG y los haplotipos AGTA y AATA (OR=1,27, 95 =1,07-1,50, P=0,005; OR=1,45, 95 =1,21-1,75, P<0,001, respectivamente). Hubo correlaciones negativas entre el riesgo de EG y el haplotipo GGCG (OR=0,56, 95 =0,46-0,67, P<0,001). Con respecto a los haplotipos basados en SNPs en los loci TSHR rs2300525 y rs17111394, el haplotipo CC se correlacionó positivamente con el riesgo de DG (OR=1,32, 95 =1,08-1,60, P=0,006). El análisis de los SNP de CTLA-4 en rs231804, rs1024161 y rs231726 dio lugar a cuatro haplotipos, de los cuales el AAA se correlacionó positivamente con el riesgo de DG (OR=1,21; 95 =1,02-1,43; P=0,029). Los polimorfismos en rs179247, rs12101261, rs2284722, rs4903964 y rs17111394 se asociaron con la susceptibilidad a la EG. Los haplotipos de TSHR y CTLA-4 también estaban relacionados con el riesgo de EG.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Genética vegetal Genómica Biología computacional
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Plant genetics Genomics Computational biology
• Palabras claves:Riesgo de EG, SNPs, rs12101261, rs2284722, rs4903964, CTLA-4, TSHR, rs17111394, plataforma EP1 de Fluidigm, alelos TSHR rs179247.
• Keywords:GD risk, SNPs, rs12101261, rs2284722, rs4903964, CTLA-4, TSHR, rs17111394, Fluidigm EP1 platform, TSHR alleles rs179247