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Human Metabolic Enzymes Deficiency: A Genetic Mutation Based ApproachDeficiencia de Enzimas Metabólicas Humanas: Un enfoque basado en mutaciones genéticas

Resumen

Uno de los desafíos extremos en biología es mejorar la comprensión de los mecanismos que enfatizan la deficiencia enzimática metabólica (DEM) y cómo estas pretenden tener influencia en la salud humana. Sin embargo, se ha manifestado que la DEM podría ser heredada como error innato del metabolismo (EIM) o adquirida, lo que conlleva un alto riesgo de interrupción de reacciones bioquímicas. La deficiencia enzimática resulta en la acumulación de compuestos tóxicos que pueden alterar las funciones normales de los órganos y causar fallos en la producción de compuestos biológicos cruciales y otros intermediarios. Los trastornos relacionados con la DEM cubren amplias presentaciones clínicas y pueden afectar casi cualquier sistema de órganos. Para resumir los factores causales de casi todos los trastornos asociados con la DEM, decidimos embarcarnos en una dirección menos transitada pero no obstante relevante, al enfocar nuestra atención en los productos de la familia de genes asociados

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