Resumen

Los elementos móviles son responsables de la mitad del genoma humano. Entre los elementos, L1 y Alu son los más ubicuos. Utilizan la maquinaria enzimática de L1 para moverse en sus genomas huéspedes. Se han realizado numerosas investigaciones sobre estos dos elementos. Los resultados han demostrado que estos dos elementos han desempeñado papeles importantes en la generación de variaciones genómicas entre linajes humanos y de chimpancés, e incluso dentro de una misma especie, a través de diversos mecanismos. Los elementos SVA son un tercer tipo de elemento móvil que utiliza la maquinaria enzimática L1 para propagarse en el genoma humano, pero que no ha sido muy estudiado en relación con los otros elementos. Aquí, intentamos la primera identificación de las deleciones genómicas humanas causadas por elementos SVA, a través de la comparación de secuencias genómicas humanas y de chimpancé. Identificamos 13 deleciones asociadas a recombinación SVA (SRADs) y 13 deleciones mediadas por inserción SVA (SIMDs) en el genoma humano y las caracterizamos, centrándonos en el tamaño de la deleción y en los mecanismos causantes de los eventos. Los resultados mostraron que las SRAD y las SIMD han suprimido 15.752 y 30.785 pb, respectivamente, en el genoma humano desde la divergencia del ser humano y el chimpancé, y que las SRAD fueron causadas por dos mecanismos diferentes, la unión de extremos no homólogos y la recombinación homóloga no alélica.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Genes mitocondriales Genómica Proteómica Epigenómica
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Mitochondrial genes Genomics Proteomics Epigenomics
• Palabras claves:genoma humano, SRADs, elementos, elementos SVA, maquinaria enzimática, secuencias genómicas de chimpancés, deleciones genómicas humanas, recombinación homóloga no alélica, unión de extremos no homólogos, SIMDs
• Keywords:human genome, SRADs, elements, SVA elements, enzymatic machinery, chimpanzee genome sequences, human genomic deletions, nonallelic homologous recombination, nonhomologous end joining, SIMDs