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Diversification of Pakistani Amelogenin-Y-Null Male HaplotypesDiversificación de los haplotipos masculinos pakistaníes de amelogenina-Y-nula

Resumen

Amelogenin es un marcador común de tipificación sexual encontrado en trabajos forenses. Se han reportado en la literatura hombres fenotípicamente normales que presentan un alelo anómalo de amelogenina. Estos hombres expresan solo un pico de amelogenina que representa AMEL-X y son llamados hombres AMEL-Y nulos. La clasificación errónea del género de estos individuos es una consecuencia obvia de esta mutación, ya que una muestra masculina aparecería falsamente como una muestra femenina. Este estudio tuvo como objetivo atribuir los perfiles de ADN de hombres AMEL-Y nulos encontrados en trabajos forenses en la población paquistaní a un clado filogenético apropiado basado en ancestros compartidos. Se seleccionaron un total de 18 hombres AMEL-Y nulos de la muestra de 5000 individuos masculinos, reflejando una frecuencia mutacional del 0,36%. Se sugiere un ancestro filogenético común para 17 individuos, basado en análisis computacional de los haplotipos Y-STR, que

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