Resumen

El autismo es un trastorno complejo del neurodesarrollo caracterizado por alteraciones de la interacción social, el lenguaje, la comunicación y comportamientos repetitivos y estereotipados. La predisposición genética al autismo se ha demostrado en familias y estudios de gemelos. Alrededor del 5-10% de los casos de autismo están asociados a anomalías cromosómicas o trastornos monogénicos. Se espera que la identificación de los genes implicados en el origen del autismo aumente nuestra comprensión de la patogénesis. Presentamos los hallazgos clínicos, citogenéticos y moleculares de un niño con autismo portador de una translocación de novo t(7;16)(p22.1;p11.2). El punto de rotura del cromosoma 16 interrumpe el gen paralogous SLC6A8 también llamado SLC6A10 o CT2. La traducción prevista de los exones y el análisis RT-PCR revelan una expresión específica del transportador de creatina paralogous en testículo y cerebro. Varios estudios informaron sobre el papel de las mutaciones del transportador de creatina ligado al cromosoma X en individuos con retraso mental, con o sin autismo. La existencia de una alteración en el gen SLC6A8 paralogous asociada al autismo idiopático sugiere que este gen puede estar implicado en el fenotipo autista de nuestro paciente.

• Materias:Ácidos grasos Genoma Biología celular Genómica Ácido graso desaturasas
• Subjects:Acids fatty genome Cell biology Genomics Fatty acid desaturases
• Palabras claves:autismo, trastorno complejo del neurodesarrollo, mutaciones del transportador de creatina, gen SLC6A8 paralogous, Predisposición genética, análisis PCR, Varios estudios, casos de autismo, fenotipo autista, anomalías cromosómicas
• Keywords:autism, complex neurodevelopmental disorder, creatine transporter mutations, paralogous SLC6A8 gene, Genetic predisposition, PCR analysis, Several studies, autism cases, autistic phenotype, chromosomal abnormalities