Resumen

La precisión de los códigos de diagnóstico de los sistemas de historiales médicos electrónicos puede variar considerablemente. Se ha observado que el número de casos de un código de diagnóstico concreto aumenta monotónicamente con la precisión de la clasificación del fenotipo de la enfermedad. A medida que un número creciente de bases de datos de sistemas sanitarios se vinculan con datos genómicos, es de vital importancia comprender el efecto de esta clasificación errónea en la potencia de los estudios de asociación genética. Aquí investigo el impacto de esta clasificación errónea del código de diagnóstico en la potencia de los estudios de asociación genética con el objetivo de informar mejor los diseños experimentales que utilizan datos informáticos sanitarios. Se explora la compensación entre (i) la reducción de las tasas de clasificación errónea al utilizar instancias adicionales de un código de diagnóstico por individuo y (ii) el menor tamaño de la muestra resultante, y se presentan reglas generales para mejorar los diseños experimentales.

• Materias:Algoritmos de aprendizaje Transductores de ultrasonido Ingeniería de atención Estudio biomecánico Ortesis progresivas estáticas
• Subjects:Learning algorithms Ultrasound transducers Care engineering Biomechanical study Static progressive orthoses
• Palabras claves:estudios de asociación genética, diseños experimentales, sistemas de historiales médicos electrónicos, clasificación errónea de códigos de diagnóstico, clasificación de fenotipos de enfermedades, datos informáticos sanitarios, bases de datos de sistemas sanitarios, código de diagnóstico concreto, menor tamaño de la muestra, precisión
• Keywords:genetic association studies, experimental designs, electronic health record systems, diagnostic code misclassification, disease phenotype classification, health informatics data, health system databases, particular diagnostic code, smaller sample size, accuracy