Resumen

La enfermedad de Alzheimer (EA) es la principal causa de demencia en el mundo. Se caracteriza por dos tipos de agregados proteicos bioquímicamente distintos: el péptido β amiloide (Aβ) en forma de placas amiloides parenquimatosas y angiopatía amiloide conglofílica (AAC) y la proteína tau agregada en forma de ovillos neurofibrilares intraneuronales (NFT). Se han descubierto varios factores de riesgo asociados a la EA. El factor de riesgo genético más conocido para la EA de aparición tardía es la apolipoproteína E4 (ApoE4) (Potter y Wisniewski (2012), y Verghese et al. (2011)). Recientemente, dos grupos han comunicado de forma independiente que una variante funcional rara (R47H) de TREM2 está asociada con el riesgo de aparición tardía de la EA. TREM2 se expresa en células mieloides como microglías, macrófagos y células dendríticas, así como en osteoclastos. La microglía es una parte importante del sistema inmunitario innato del SNC y también participa en la estimulación de la inmunidad adaptativa. La microglía expresa varios receptores de tipo Toll (TLR) y es el macrófago residente del sistema nervioso central (SNC). En esta revisión, nos centraremos en los avances recientes sobre el papel de TREM2, así como en los efectos de los TLR 4 y 9 en la EA.

• Materias:Biología molecular Genes mitocondriales Proliferación celular Receptor celular Pliegue de Proteína
• Subjects:Molecular biology Mitochondrial genes Cell proliferation Cellular receiver Protein Folding
• Palabras claves:EA, TREM2, Varios factores de riesgo, sistema nervioso central, angiopatía amiloide conglofílica, factor de riesgo genético, sistema inmunitario innato, ovillos neurofibrilares intraneuronales, placas amiloides parenquimatosas, variante funcional rara.
• Keywords:AD, TREM2, Several risk factors, central nervous system, congophilic amyloid angiopathy, genetic risk factor, innate immune system, intraneuronal neurofibrillary tangles, parenchymal amyloid plaques, rare functional variant