En este trabajo se analizan enfoques bioinformáticos y experimentales para explorar el proteoma humano, una constelación de proteínas expresadas en diferentes tejidos y órganos. Como el proteoma humano no es una entidad estática, parece necesario estimar el número de especies de proteínas diferentes (proteoformas) y medir el número de copias de una misma proteína en un tejido específico. Aquí se propone un meta-análisis de la base de conocimientos neXtProt para la predicción teórica del número de diferentes proteoformas que surgen del splicing alternativo (AS), de los polimorfismos de aminoácidos simples (SAPs) y de las modificaciones postraduccionales (PTMs). Se consideran tres posibles casos: ( 1 ) los PTMs y SAPs aparecen exclusivamente en las secuencias canónicas de las proteínas, pero no en las variantes de empalme; ( 2 ) los PTMs y SAPs pueden ocurrir tanto en las proteínas codificadas por secuencias canónicas como en las variantes de empalme; ( 3 ) todos los tipos de modificación (AS, SAP, y PTM) ocurren como eventos independientes. La validación experimental de las proteoformas está limitada por la sensibilidad analítica de la tecnología proteómica. Se generó un histograma de distribución en forma de campana para las proteínas codificadas por un solo cromosoma, con la estimación del número de copias en plasma, hígado y línea celular HepG2. Los enfoques metabioinformáticos propuestos pueden utilizarse para estimar el número de diferentes proteoformas para cualquier grupo de genes codificadores de proteínas.
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