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rmvPFBAM: Removing Primers from BAM Files Based on Amplicon-Based Next-Generation Sequencing and Cloud Computing When Analyzing Personal Genome DatarmvPFBAM: Eliminación de cebadores de archivos BAM basada en secuenciación de próxima generación basada en amplicones y computación en la nube al analizar datos del genoma personal

Resumen

Los datos genómicos personales constituyen una parte importante de los datos de salud personales. Sin embargo, debido a la gran cantidad de datos genómicos personales obtenidos por la tecnología de secuenciación de próxima generación, se necesitan herramientas especiales para analizar estos datos. En este artículo, exploraremos una herramienta que analiza datos de secuenciación de genoma a gran escala basados en la nube. Analizar e identificar variaciones genómicas a partir de datos de secuenciación de próxima generación basados en amplicones es necesario para el diagnóstico clínico y el tratamiento de pacientes con cáncer. Al procesar los datos de secuenciación de próxima generación basados en amplicones, un paso esencial es eliminar las secuencias de cebadores de las lecturas para evitar detectar mutaciones falsas positivas introducidas por la unión de cebadores no específicos y las reacciones de extensión de cebadores. En la actualidad, las herramientas de eliminación de cebadores suelen desechar las secuencias de cebadores del archivo FASTQ en lugar del archivo

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