Resumen

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario causado por una deficiencia de la glucocerebrosidasa hidrolasa lisosomal. Existe un amplio espectro de presentaciones clínicas, siendo las características más comunes la hepatoesplenomegalia, la enfermedad esquelética y la citopenia. La enfermedad de Gaucher se ha clasificado en tres amplios fenotipos basados en la presencia o ausencia de afectación neurológica: Tipo 1 (no neuronopático), Tipo 2 (neuronopático agudo) y Tipo 3 (neuronopático subagudo). Las dos principales opciones de tratamiento incluyen la terapia de sustitución enzimática y la terapia de reducción del sustrato. Recientemente, se ha intensificado el debate en torno a la asociación de la enfermedad de Gaucher y el cáncer, con informes contradictorios sobre si los pacientes con Gaucher tienen un mayor riesgo de malignidad. En esta revisión, presentamos tanto el concepto como la controversia en torno a la asociación de la enfermedad de Gaucher con el cáncer.

• Materias:Biología molecular Proliferación celular Biología celular Receptor celular Autofagia
• Subjects:Molecular biology Cell proliferation Cell biology Cellular receiver Autophagy
• Palabras claves:Enfermedad de Gaucher, Tipo, terapia de sustitución enzimática, glucocerebrosidasa hidrolasa lisosomal, principales opciones de tratamiento, terapia de reducción de sustrato, asociación, cáncer, pacientes de Gaucher, neuronopático agudo.
• Keywords:Gaucher disease, Type, enzyme replacement therapy, lysosomal hydrolase glucocerebrosidase, main treatment options, substrate reduction therapy, association, cancer, Gaucher patients, acute neuronopathic