Resumen

La pubertad es un periodo de transición en el que el niño se transforma en adulto. La pubertad puede verse afectada por diversos factores genéticos e influencias ambientales. En los mamíferos, la regulación de la pubertad está potenciada por el eje hipotalámico-hipofisario-gonadal (eje HPG). Varios genes como GnRH, Kiss1 y GPR54 se han señalado como reguladores clave del inicio de la pubertad. En este estudio, hemos llevado a cabo un estudio de asociación de genes candidatos relacionados con la pubertad en población femenina china. Las variaciones genéticas relacionadas con algunos rasgos en una población pueden no existir en otras debido a los diferentes antecedentes genéticos y étnicos, de ahí la necesidad de este tipo de estudios. El genotipado de SNPs se basó en PCR multiplex y la plataforma de secuenciación de nueva generación (NGS) de Illumina. Finalmente realizamos el estudio de asociación utilizando el software PLINK. Nuestros resultados confirmaron que los SNPs rs34787247 en LIN28, rs74795793 y rs9347389 en OCT-1, y rs379202 y rs10491080 en los genes ZEB1 mostraron una asociación significativa con la pubertad. Con este resultado, es razonable concluir que estos genes afectan al proceso de la pubertad en la población femenina china de Shanghai, aunque el mecanismo aún debe investigarse mediante estudios adicionales.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Genómica Inestabilidad genómica Polimorfismo genético
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Genomics Genomic instability Genetic polymorphism
• Palabras claves:Población femenina china, pubertad, estudio de asociación, diversos factores genéticos, Pubertad, SNPs, genes, estudio, Variaciones genéticas, Eje HPG
• Keywords:Chinese female population, puberty, association study, various genetic factors, Puberty, SNPs, genes, study, Gene variations, HPG axis