Resumen

La secuenciación del exoma completo (WES) es la aplicación de la tecnología de nueva generación para determinar las variaciones en el exoma y se está convirtiendo en un enfoque estándar en el estudio de las variantes genéticas en las enfermedades. La comprensión de los exomas de los individuos con una resolución de una sola base permite la identificación de mutaciones procesables para el tratamiento y la gestión de enfermedades. Las tecnologías de WES han desplazado el cuello de botella de la producción de datos experimentales al análisis de datos informáticos intensivos. Se han desarrollado nuevas herramientas y métodos informáticos para analizar e interpretar los datos de WES. A continuación, repasamos algunas de las herramientas que se utilizan actualmente para analizar datos de WES. Estas herramientas abarcan desde la alineación de lecturas de secuenciación sin procesar hasta la vinculación de variantes con terapias procesables. Se discuten los puntos fuertes y débiles de cada herramienta con el fin de ayudar a los investigadores a tomar decisiones más informadas sobre la selección de las mejores herramientas para analizar sus datos de WES.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Genética vegetal Genómica Biología computacional
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Plant genetics Genomics Computational biology
• Palabras claves:Datos WES, nuevas herramientas computacionales, secuenciación del exoma completo, producción de datos experimentales, resolución de una sola base, tecnologías WES, mutaciones procesables, terapias procesables, mejores herramientas, herramientas actuales
• Keywords:WES data, Novel computational tools, Whole Exome Sequencing, experimental data production, single base resolution, WES technologies, actionable mutations, actionable therapeutics, best tools, current tools