Resumen

En este informe hemos intentado explicar las razones detrás de la diferencia en el patrón de requerimiento de transfusión entre dos miembros de una familia con mutación similar de -globina. El padre y el hijo menor son ambos HbE-, pero el padre nunca ha necesitado transfusiones, mientras que el hijo menor recibe transfusiones mensuales. La madre y el hijo mayor son HbEE sin historial de transfusiones. Las mutaciones de -globina de todos los miembros de la familia fueron determinadas por ARMS-PCR. Estas fueron reconfirmadas mediante secuenciación directa del gen de -globina. Se encontró que el padre y el hijo menor eran Cod 26 (G-A)/IVS 1-5 (G-C), mientras que la madre y el hijo mayor eran Cod 26 (G-A)/Cod 26 (G-A). La secuenciación con XmnI también reveló que todos los miembros de la familia eran CC. Luego, se realizó un estudio de citometría de flujo de glóbulos rojos (RBCs) para medir el estrés oxid

• Materias:Enfermeras Método espectrofotométrico Estructuras biomecánicas Timpanoplastia Efecto antiplasmodial
• Subjects:Nurses Spectrophotometric method Biomechanical structures Tympanoplasty Antiplasmodial effect
• Palabras claves:Necesidad de transfusión; HbE-; ARMS-PCR; Cod 26 (G-A); IVS 1-5 (G-C); Estrés oxidativo
• Keywords:Transfusion requirement; HbE-; ARMS-PCR; Cod 26 (G-A); IVS 1-5 (G-C); Oxidative stress