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La lipofuscinosis neuronal ceroides (NCL) es una enfermedad lisosomal hereditaria y neurodegenerativa que causa la muerte prematura. El presente estudio describe los hallazgos clínicos y epidemiológicos moleculares de la NCL en Border Collies en Japón durante 12 años, entre 2000 y 2011. Se investigó el número de perros afectados y se analizaron sus características clínicas. En 4 criaderos con perros afectados, se realizó la genotipificación de los perros. Se analizaron las relaciones genéticas de todos los perros afectados y portadores identificados. La encuesta reveló 27 perros afectados, pero hubo una tendencia decreciente al final del período de estudio. Las características clínicas de estos perros afectados se actualizaron detalladamente. La encuesta de genotipificación demostró una alta frecuencia de alelo mutante en los criaderos examinados (34.8%). El análisis de pedigrí demostró que todos los perros afectados y portadores en Japón están relacionados con algunos
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