Investigar la evolución molecular del genoma humano ha allanado el camino para comprender la adaptación genética de los seres humanos a los cambios ambientales y las enfermedades complejas correspondientes. En esta revisión, discutimos el origen histórico de la diversidad genética entre las poblaciones humanas, las fuerzas evolutivas que pueden afectar la diversidad genética entre las poblaciones, y los efectos del movimiento humano hacia nuevos entornos y el flujo génico en la diversidad genética de la población. Además, presentamos el papel de la selección natural en la diversidad genética y las enfermedades complejas. Luego revisamos las consecuencias desfavorables de eventos de selección histórica en tiempos modernos y su relación con el desarrollo de enfermedades complejas. Además, discutimos el efecto de la consanguinidad en la incidencia de enfermedades complejas en las poblaciones humanas. Finalmente, presentamos la información más reciente sobre el papel de genes antiguos adquiridos a través de la hibridación con homínidos antiguos en el desarrollo de enfermedades complejas.
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