Los objetivos del presente estudio fueron caracterizar el gen, sus transcritos y los polimorfismos de nucleótido único (SNPs) asociados con el color del pelaje en la alpaca. La amplificación del cDNA de longitud completa reveló la presencia de dos transcritos, denominados como F1 y F2, que difieren solo en la longitud de sus secuencias de región no traducida 5-terminal (UTR) y presentan una expresión específica de color. Mientras que el transcriot F1 era común a los fenotipos de alpacas blancas y de colores (negro y marrón), el transcriot más corto F2 era específico de las alpacas blancas. La secuenciación adicional del gen en alpacas blancas y de colores identificó un total de doce SNPs; entre ellos, nueve (cuatro mutaciones silenciosas (c.126C>A, c.354T>C, c.618G>A y c.933G>A); cinco mutaciones con cambio de sentido (c.82A>G, c.92C>T
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