Resumen

El carcinoma de células escamosas (CCE) es el cáncer periocular más frecuente en los caballos y el segundo tumor más común del caballo en general. Anteriormente se había descubierto que una mutación sin sentido en la proteína de unión al ADN 2 (DDB2, c.1012 C>T, p.Thr338Met) estaba fuertemente asociada con el carcinoma de células escamosas ocular en caballos Haflinger y belgas, explicando el 76% de los casos en ambas razas. Para determinar si esta misma variante en DDB2 contribuye al riesgo de CCE ocular en las razas Arabian, Appaloosa y Percheron y para determinar si la variante contribuye al riesgo de CCE oral o urogenital, se genotipificaron los casos de CCE confirmados histológicamente para la variante DDB2 y se investigaron las asociaciones. Se identificaron caballos con CCE urogenital heterocigotos para el alelo de riesgo DDB2 en la raza Appaloosa, pero no se detectó una asociación significativa entre la variante DDB2 y el CCE en cualquier localización de esta raza. El alelo de riesgo no se identificó en los árabes, y ningún percherón era homocigoto para el alelo de riesgo. Se analizaron los datos de secuenciación de alto rendimiento de seis Haflinger para determinar si alguna otra variante del locus de 483 kb en ECA12 previamente asociado era más concordante con el fenotipo de SCC que la variante DDB2. Se priorizaron sesenta polimorfismos para su evaluación, y ninguna otra variante de este locus explicaba el riesgo genético mejor que el alelo DDB2 (P=3,39×10-17, n=118). Estos datos apoyan aún más la contribución de la variante DDB2 al riesgo de CCE ocular, específicamente en las razas Haflinger y Belga.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Genética vegetal Genómica Biología computacional
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Plant genetics Genomics Computational biology
• Palabras claves:Variante DDB2, CCE ocular, otra variante, alelo de riesgo, CCE urogenital, c.1012 C>T, alelo de riesgo DDB2, Carcinoma de células escamosas, cáncer periocular común, DDB2
• Keywords:DDB2 variant, ocular SCC, other variant, risk allele, urogenital SCC, c.1012 C>T, DDB2 risk allele, Squamous cell carcinoma, common periocular cancer, DDB2