Resumen

La hemofilia A es un trastorno hemorrágico recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen FVIII, con una incidencia de 1 de cada 5,000 a 10,000 varones nacidos vivos. La mutación Inv22 es una de las principales causas de la enfermedad a nivel mundial, representando hasta el 40%-50% de las mutaciones graves de FVIII. El objetivo del presente estudio fue analizar la mutación Inv22 del gen FVIII en pacientes palestinos con hemofilia A grave y revelar su papel como factor predisponente para el desarrollo de inhibidores. Se investigó una cohorte de 77 individuos con hemofilia A, incluidas 5 mujeres portadoras de 52 familias no relacionadas registradas en centros de hemofilia gubernamentales en el área de Cisjordania de Palestina. Se obtuvieron los datos demográficos y la historia clínica de los expedientes médicos. El análisis molecular de la mutación Inv22 en hemofilia A grave (30 casos) de Palestina se realizó utilizando la

• Materias:Cardiopatía Bacterias Métodos moleculares Plagas Variación genética
• Subjects:Cardiopathy Bacteria Molecular methods Pests Genetic variation
• Palabras claves:Hemofilia; Gen FVIII; Mutación Inv22; HA grave; Inhibidores; S-PCR
• Keywords:Hemophilia; FVIII gene; Inv22 mutation; Severe HA; Inhibitors; S-PCR