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La anemia falciforme es una enfermedad genéticamente heredada en la que el individuo SS posee un gen anormal de la beta globina. Una única sustitución de base en el gen que codifica la subunidad de la -globina humana resulta en la sustitución de 6 ácido glutámico por valina, lo que lleva a las devastadoras manifestaciones clínicas de la enfermedad falciforme. Esta sustitución provoca una drástica reducción en la solubilidad de la hemoglobina falciforme (HbS) cuando está desoxigenada. Bajo estas condiciones, las moléculas de HbS se polimerizan para formar largas masas cristalinas intracelulares de fibras que son responsables de la deformación del eritrocito en forma de disco biconcavo en una forma de hoz. El manejo clínico de primera línea de la anemia falciforme incluye el uso de hidroxiurea, ácido fólico, suplementación de aminoácidos, profilaxis con penicilina y profilaxis ant
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