Resumen

Las cardiopatías congénitas son el defecto de nacimiento más frecuente en el ser humano. Es uno de los principales factores de mortalidad infantil en todo el mundo, causado por un desarrollo cardíaco defectuoso. Se ha demostrado que las mutaciones en factores de transcripción y moléculas estructurales y de señalización contribuyen al componente genético de la cardiopatía congénita. Recientemente, las mutaciones en los genes que codifican las proteínas miofibrilares que se expresan en el corazón embrionario también han surgido como un importante factor genético causante de la enfermedad, lo que implica que la contracción del primordio cardíaco temprano contribuye a su morfogénesis. Esta noción está respaldada por las crecientes pruebas que sugieren que no sólo la contracción, sino también la formación, la mecanosensibilidad y la mecanotransducción de las proteínas miofibrilares cardíacas influyen en el desarrollo del corazón. En este artículo, resumimos los indicios genéticos que apoyan esta idea.

• Materias:Bioquímica Proteínas Ácidos grasos Enfermedades Medicina Fosfolípidos
• Subjects:Biochemistry Proteins Acids fatty Diseases Medicine Phospholipid
• Palabras claves:desarrollo cardíaco defectuoso, influencia en el desarrollo del corazón, componentes del chd, factores de mortalidad infantil, factores genéticos causantes, defectos congénitos comunes, proteína miofibrilar cardíaca, primordio cardíaco temprano, influencia de la proteína miofibrilar, influencia de la proteína en el corazón
• Keywords:defective cardiac development, influence heart development, components of chd, infant mortality factors, genetic causative factors, common birth defects, cardiac myofibrillar protein, early heart primordium, myofibrillar protein influence, protein influence heart