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El gen PTEN es considerado uno de los genes supresores de tumores más mutados en el cáncer humano, y es probable que se convierta en el primero en un futuro cercano. Desde 1997, su participación en la supresión de tumores ha aumentado gradualmente, hasta alcanzar la importancia actual. Las mutaciones germinales de PTEN causan el síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS), que incluye los anteriormente llamados síndromes de Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Proteus, Proteus-like y Lhermitte-Duclos. Se han observado mutaciones somáticas de PTEN en glioblastoma, cáncer de próstata y líneas celulares de cáncer de mama, citando solo los primeros tejidos donde se ha demostrado la participación. La regulación negativa de las interacciones celulares con la matriz extracelular podría ser la forma en que la fosfatasa PTEN actúa como supresor de tumores. El gen PTEN desempeña un papel esencial en el desarrollo humano. Un modelo
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