Resumen

La sordera congénita afecta a casi 1 de cada 1000 nacimientos vivos y es el defecto de nacimiento más frecuente en las sociedades desarrolladas. Los tipos hereditarios de pérdida auditiva representan más del 50% de todos los casos de pérdida auditiva sensorioneural congénita y son causados por mutaciones genéticas. La pérdida auditiva puede ser no sindrómica, lo que se limita al oído interno, o sindrómica, como parte de múltiples anomalías que afectan al cuerpo. La pérdida auditiva no sindrómica puede ser categorizada por el modo de herencia, como dominante autosómico (llamado DFNA), recesivo autosómico (DFNB), mitocondrial y ligado al cromosoma X (DFN). Hasta la fecha, se han reportado 125 loci de sordera en la literatura: 58 loci de DFNA, 63 loci de DFNB y 4 loci ligados al cromosoma X. Las mutaciones en genes que controlan la ad

• Materias:Enfermeras Método espectrofotométrico Estructuras biomecánicas Timpanoplastia Efecto antiplasmodial
• Subjects:Nurses Spectrophotometric method Biomechanical structures Tympanoplasty Antiplasmodial effect
• Palabras claves:Hipoacusia congénita; Tipos hereditarios; Hipoacusia neurosensorial; Mutaciones genéticas; No sindrómica; Consejo genético
• Keywords:Congenital hearing impairment; Hereditary types; Sensorineural hearing loss; Genetic mutations; Nonsyndromic; Genetic counselling