Resumen

El proteasoma es un complejo grande de múltiples subunidades capaz de degradar la mayoría de las proteínas intracelulares. Los polimorfismos en las subunidades del proteasoma están asociados con enfermedades cardiovasculares, diabetes, enfermedades neurológicas y cáncer. Un polimorfismo en el gen del proteasoma (8C/G) está asociado con tres enfermedades diferentes: diabetes tipo 2, infarto de miocardio y enfermedad de las arterias coronarias. Un tipo de proteasoma, el inmunoproteasoma, que contiene subunidades catalíticas inducibles, está adaptado para generar péptidos para la presentación de antígenos. Recientemente se ha demostrado que mutaciones y polimorfismos en la subunidad catalítica del inmunoproteasoma están asociados con varias enfermedades inflamatorias y autoinflamatorias, incluyendo el síndrome de Nakajo-Nishimura, el síndrome CANDLE y la infección intestinal. Esta revisión exhaustiva describe los polimorfismos relacionados

• Materias:Infecciones Muerte celular Tribbles Riesgo cardiovascular Enfermedades de la piel
• Subjects:Infections Cell death Tribbles Cardiovascular risk Skin diseases
• Palabras claves:Proteasoma; Polimorfismos; Enfermedades cardiovasculares; Diabetes; Enfermedades neurológicas; Cáncer
• Keywords:Proteasome; Polymorphisms; Cardiovascular diseases; Diabetes; Neurological diseases; Cancer