Resumen

La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es un trastorno incurable caracterizado clínicamente por una elevación sostenida de la presión arterial media en ausencia de afectación sistémica. Dado que la circulación del adulto es un sistema de baja presión y baja resistencia, la HAP representa un retorno a un estado fetal. Las pequeñas arterias pulmonares de los pacientes muestran oclusión luminal resultante del crecimiento descontrolado de células endoteliales y musculares lisas. Esta remodelación vascular está compuesta por defectos característicos, siendo la lesión plexiforme la más notable. La HAP puede ser de naturaleza familiar, pero la mayoría de los pacientes presentan la enfermedad de forma espontánea o HAP asociada con otras complicaciones. En este documento, se discute en detalle la base genética molecular del trastorno, desde la identificación original del principal contribuyente genético a la HAP hasta las tecnologías actuales de próxima generación que han llevado a la identificación rápida de factores de riesgo genéticos adicionales. Se examina

• Materias:Lesión renal Diabetes Inhibidores Insuficiencia cardíaca Cardiopatía
• Subjects:Kidney injury Diabetes Inhibitors Heart failure Cardiopathy
• Palabras claves:Hipertensión arterial pulmonar; Remodelación vascular; Base genética; Mutaciones; Opciones de tratamiento; Avances en la investigación
• Keywords:Pulmonary arterial hypertension; Vascular remodelling; Genetic basis; Mutations; Treatment options; Research progress