Resumen

En 1997, se asoció una mutación en el gen () con la enfermedad de Parkinson (EP) autosómica dominante familiar. Desde entonces, varios loci (PARK1-15) y genes han sido vinculados a formas familiares de la enfermedad. Ahora hay suficiente evidencia de que seis de los genes identificados hasta ahora en los loci PARK (, y ) causan formas heredadas de EP típica o síndromes parkinsonianos. Otros genes en loci no PARK () causan síndromes con parkinsonismo como uno de los síntomas. Sin embargo, la mayoría de los casos de EP son formas esporádicas idiopáticas, y la reciente aplicación de cribado a nivel genómico reveló casi 20 genes que podrían contribuir al riesgo de la enfermedad. Además, la evidencia creciente sugiere que los mecanismos epigenéticos, como la metilación del ADN, las modificaciones de histonas y los mecanismos mediados por ARN pequeño, podrían regular la expresión de genes relacionados con la EP.

• Materias:Energías renovables Hidrocarburos Infección Enfermedades mentales Tumor
• Subjects:Renewable energy Hydrocarbons Infection Mental illness Tumor
• Palabras claves:Mutación; Genes; Enfermedad de Parkinson; Loci; Síndromes; Mecanismos epigenéticos
• Keywords:Mutation; Genes; Parkinsons disease; Loci; Syndromes; Epigenetic mechanisms