Resumen

La   Distrofia   muscular   de   Duchenne/Becker   (DMD/BMD)es   la   miopatía hereditaria más frecuente en las poblaciones humanas. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva  que  ocasiona,para  el  tipo  Duchenne, la  muerte  por  falla  cardiaca  y/o  respiratoriadurante la segunda década delavida. Para el tipo Becker las alteraciones musculares son menos severas  y los pacientes generalmente sobreviven hasta la edad adulta. El gen DMD,responsable de la enfermedad,se localiza en el brazo corto del cromosoma Xy se hereda  en forma recesiva ligada  al  cromosoma  X. La  mutación  más  frecuentemente  asociada  a  esta  enfermedad  es  la eliminación genética de diversaspartes del gen DMD. Laidentificacióndel estado portadorsólo se pude realizar mediante estudios moleculares, debido a la ausencia de manifestaciones clínicas en las posibles portadoras.En  el  presente  trabajo  se  estudióla distribución  de  eliminaciones  genéticas  en  el  gen  DMD  de pacientes  mexicanos  con  DMD/BMDy  se  identificaron  portadoras  para  esta  enfermedad  en familias mexicanas con antecedentesde la miopatíay que no se habían estudiado previamente.Método: Se obtuvo DNAy RNAde linfocitos de sangre periférica de pacientes con DMD/BMD y  mujeres  en  riesgo,pertenecientes  a  familias  mexicanas  con  antecedentes  de  esta  enfermedad. La concentración  e  integridadde  los  ácidos nucleicosse  determinó  por  espectrometría  y electroforesis  en  geles  de  agarosa. Las  eliminaciones  genéticasse  identificaron  porensayos  de amplificación múltiple, analizándose los2 puntos calientesde mutación y la región promotora del gen. El  diagnóstico  molecular  de  portadoras  se  realizó  mediante  estudios  de  ligamiento  genético empleando 5 marcadoresmicrosatéliteslocalizados en el gen DMD. En las familias en donde se identificó la eliminación genéticael diagnóstico de portadoras se hizo medianteamplificación en cadena de la polimerasa acoplada a la síntesis de cDNA (RT-PCR).

• Materias:Medicina Genética humana Distrofia muscular
• Subjects:Medicine Human genetics Muscular dystrophy
• Palabras claves:DMD/BMD, Diagnóstico Molecular, PCR, RT-PCR, Enfermedad hereditariahumana.
• Keywords:DMD/BMD, Molecular diagnosis, PCR, RT-PCR, Human genetic disease.