Resumen

El síndrome de Marfan (SMF) es un trastorno genético autosómico dominante del tejido conjuntivo, caracterizado típicamente por manifestaciones cardiovasculares, prolapso valvular, agrandamiento del ventrículo izquierdo e insuficiencia cardiaca. La fibrilina-1 (FBN1) es el gen causante de la patogénesis del SMF. Los pacientes con diferentes mutaciones de FBN1 suelen presentar una variación fenotípica más considerable. En el presente estudio, se recogieron tres pedigríes afectados de SMF para su análisis genético. Mediante el uso de tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS), se identificaron 3 nuevas mutaciones patogénicas de cambio de marco que están cosegregadas con los sujetos afectados en 3 pedigríes. Estas nuevas mutaciones proporcionan importantes conocimientos diagnósticos y terapéuticos para la medicina de precisión en el SMF, especialmente en relación con los eventos cardiovasculares letales.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Biogénesis Genética vegetal Genómica
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Biogenesis Plant genetics Genomics
• Palabras claves:SMF, trastorno genético autosómico dominante, variación fenotípica considerable, diferentes mutaciones FBN1, eventos cardiovasculares letales, pedigríes SMF, síndrome de Marfan, sujetos afectados, insuficiencia cardiaca, manifestaciones cardiovasculares.
• Keywords:MFS, autosomal dominant genetic disorder, considerable phenotypic variation, different FBN1 mutations, lethal cardiovascular events, MFS pedigrees, Marfan syndrome, affected subjects, cardiac failure, cardiovascular manifestations