Resumen

Las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) o enfermedades priónicas son trastornos neurodegenerativos raros y mortales que afectan al hombre y a los animales y están causados por un agente infeccioso transmisible. Las EET se caracterizan por lesiones cerebrales espongiformes con pérdida neuronal y el depósito anormal en el SNC, y en menor medida en otros tejidos, de una forma insoluble y resistente a la proteasa de la proteína priónica celular (PrPC), denominada PrPTSE. En el hombre, las EET afectan generalmente a personas mayores de 60 años sin factores de riesgo evidentes asociados a la enfermedad. En algunos casos, sin embargo, las EET están inequívocamente vinculadas a episodios infecciosos relacionados con el uso de medicamentos, dispositivos médicos o productos cárnicos contaminados con priones, como en la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Los signos clínicos se producen meses o años después de la infección, y durante este periodo silente la PrPTSE, el único marcador fiable de la infección, no es fácilmente medible en sangre ni en otros tejidos o fluidos corporales accesibles, lo que causa preocupación en la salud pública. Para superar el límite de detección de la PrPTSE, se han desarrollado varios ensayos de alta sensibilidad, pero los intentos de aplicar estas técnicas a la sangre de huéspedes infectados han sido infructuosos o aún no han sido validados. Se ofrece una actualización de los últimos avances para la detección de la proteína priónica mal plegada en fluidos corporales.

• Materias:Biología molecular Genes mitocondriales Proliferación celular Receptor celular Pliegue de Proteína
• Subjects:Molecular biology Mitochondrial genes Cell proliferation Cellular receiver Protein Folding
• Palabras claves:Enfermedades EET, fluidos corporales, trastornos neurodegenerativos raros mortales, Encefalopatía espongiforme transmisible, proteína priónica celular, proteína priónica mal plegada, único marcador fiable, otros tejidos accesibles, preocupaciones de salud pública, periodo silente PrPTSE
• Keywords:TSE diseases, body fluids, fatal rare neurodegenerative disorders, Transmissible spongiform encephalopathy, cellular prion protein, misfolded prion protein, only reliable marker, other accessible tissues, public health concerns, silent period PrPTSE