Resumen

ABCC6 es un miembro de la subfamilia C de genes de la cassette de unión a adenosina trifosfato (ABC) que codifica una proteína (MRP6) implicada en el transporte activo de compuestos intracelulares al medio extracelular. Las mutaciones en ABCC6 causan el pseudoxantoma elástico (PXE), un trastorno autosómico recesivo del tejido conectivo caracterizado por la calcificación progresiva de las estructuras elásticas de la piel, los ojos y el sistema cardiovascular. El MRP6 está codificado por 31 exones y contiene 1503 aminoácidos. Además de un transcrito de longitud completa de ABCC6, hemos identificado una variante empalmada alternativamente de ABCC6 a partir de un ADNc de hígado humano que carece de los exones 19 y 24. La nueva isoforma se denominó ABCC6 Δ19Δ24. El análisis por PCR del ADNc de cultivos celulares de hepatocitos humanos primarios y de riñón embrionario confirma la presencia de la isoforma ABCC6Δ19Δ24. El análisis de Western blot de las células de riñón embrionario muestra una banda correspondiente al peso molecular de la proteína truncada.

• Materias:Bioquímica Biología Genes Fosfolípidos
• Subjects:Biochemistry Biology Genes Phospholipid
• Palabras claves:análisis western blot, trastornos autosómicos recesivos, transcripción de abcc6, variante de abcc6, hepatocitos humanos primarios, célula renal embrionaria, cultivo celular, aminoácido, transporte activo, estructura elástica
• Keywords:western blot analysis, autosomal recessive disorders, transcript of abcc6, variant of abcc6, primary human hepatocites, embryonic kidney cell, cell culture, amino acid, active transport, elastic structure