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La enfermedad de Fabry (FD) es un trastorno de almacenamiento lisosomal ligado al cromosoma X que resulta de la deficiencia o ausencia de la enzima alfa galactosidasa A. El compromiso orgánico en hombres es bien conocido, pero en mujeres es controvertido, en parte debido a la inactivación aleatoria de los cromosomas X (hipótesis de Lyon). El objetivo de este estudio fue describir el compromiso orgánico en mujeres al momento del diagnóstico de FD. Se realizó un estudio descriptivo, transversal y multicéntrico. Se evaluaron treinta y cinco mujeres con FD de tres centros de referencia en Argentina. La edad promedio de todo el grupo () fue de años; 22 eran adultas (mayores de 18 años) y 13 eran pacientes pediátricas. Se realizó actividad enzimática en 29/35 pacientes, la cual fue normal en 24/29 (82.8%). Se encontraron siete mutaciones diferentes del gen GLA. Los resultados mostraron pérdida de proteínas en la orina
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