Resumen

Es bien sabido que la radiación ionizante (RI) puede dañar el ADN a través de una acción directa, produciendo roturas de cadena simple y doble en la doble hélice del ADN, así como un efecto indirecto mediante la generación de especies reactivas de oxígeno en las células. Los mamíferos han desarrollado diversas vías de reparación del ADN para mantener la estabilidad genómica y evitar la transformación de las células tumorales. Esta revisión presenta datos importantes que muestran una enorme variabilidad interindividual en la sensibilidad a la RI y en la susceptibilidad a desarrollar cáncer; esta variabilidad está representada principalmente por polimorfismos genéticos, es decir, polimorfismos de genes de reparación del ADN. En particular, nos hemos centrado en los polimorfismos de nucleótido único (SNPs) de XRCC1, un gen que codifica para una proteína andamio implicada básicamente en la Reparación por Escisión de Bases (BER). En este trabajo hemos informado y presentado estudios recientes que muestran una influencia de las variantes de XRCC1 en la capacidad de reparación del ADN y la susceptibilidad al cáncer de mama.

• Materias:Pliegue de Proteína Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Ácidos nucleicos Reparación del ADN Daño del ADN
• Subjects:Protein Folding Polymerase chain reaction Nucleic acids DNA Repair DNA Damage
• Palabras claves:polimorfismos de genes reparadores del adn, distintas vías de reparación del adn, reparación por escisión de bases, capacidad de reparación del adn, enorme variabilidad interindividual, polimorfismos de un solo nucleótido, transformación de células tumorales, adn, susceptibilidad, variantes de xrcc1
• Keywords:dna repair gene polymorphisms, distinct dna repair pathways, base excision repair, dna repair capacity, huge interindividual variability, single nucleotide polymorphisms, tumour cell transformation, dna, susceptibility, xrcc1 variants