Resumen

La ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) es un trastorno neurodegenerativo causado por la expansión de las repeticiones CAG en el gen de la ataxina 1 (ATXN1). En las neuronas cerebelosas afectadas de los pacientes, la ATXN1 mutante se acumula en inclusiones nucleares ubiquitina-positivas, lo que indica que el mal plegamiento de proteínas está implicado en la patogénesis de la SCA1. En este estudio, hemos anotado funcionalmente los genes diana de los pequeños ARN no codificantes (ncARN) que se activaron selectivamente en los compartimentos cerebrales afectados. Las dianas primarias de estos ARNs, que mostraron un enriquecimiento significativo en el cerebelo y el córtex de los pacientes con SCA1, fueron miembros del sistema ubiquitina-proteasoma. Así, identificamos y anotamos funcionalmente una vía reguladora plausible que puede servir como objetivo potencial para modular el resultado de las enfermedades neurodegenerativas.

• Materias:Genética molecular Ácido ribonucleico (ARN) Genómica Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Ácidos nucleicos
• Subjects:Molecular genetics Ribonucleic acid (RNA) Genomics Polymerase chain reaction Nucleic acids
• Palabras claves:ataxia espinocerebelosa tipo, compartimentos cerebrales afectados, vía reguladora plausible, inclusiones nucleares positivas, rnas, ubiquitina, patogénesis de sca1, pacientes con sca1, neuronas cerebelosas, atxn1 mutante
• Keywords:spinocerebellar ataxia type, affected brain compartments, plausible regulatory pathway, positive nuclear inclusions, rnas, ubiquitin, sca1 pathogenesis, sca1 patients, cerebellar neurons, mutant atxn1