Resumen

Introducción. El mecanismo por el que se produce el síndrome metabólico en la esquizofrenia no se conoce por completo; sin embargo, trabajos previos sugieren que pueden estar implicados cambios en la metilación del ADN, en los que además influye el sexo. En este estudio, se perfiló el metiloma del ADN para identificar alteraciones en la metilación asociadas con el síndrome metabólico en una población con esquizofrenia que toma antipsicóticos atípicos. Métodos. Se utilizó sangre periférica de sujetos con esquizofrenia para los análisis de metilación del ADN. Se realizaron análisis de descubrimiento (n=96) utilizando un análisis de epigenoma completo en el Illumina HumanMethylation450K BeadChip basado en el diagnóstico de síndrome metabólico. Se realizó un análisis de descubrimiento secundario basado en el sexo. Los principales resultados de los análisis de descubrimiento se evaluaron en un conjunto de validación adicional (n=166) mediante pirosecuenciación de metilación específica de sitio. Resultados. En la muestra global se identificó un aumento significativo de la metilación del gen CDH22 en sujetos con síndrome metabólico. Además, se encontró metilación diferencial en el gen MAP3K13 en mujeres y en el gen CCDC8 en varones. De nuevo se observaron diferencias significativas en la metilación de los genes CDH22 y MAP3K13, pero no en CCDC8, en el conjunto de muestras de validación. Conclusiones. Este estudio proporciona evidencia preliminar de que la metilación del ADN puede estar asociada con el síndrome metabólico y el sexo en la esquizofrenia.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Biogénesis Genética vegetal Genómica
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Biogenesis Plant genetics Genomics
• Palabras claves:Síndrome metabólico, sexo, metilación del ADN, Illumina HumanMethylation450K BeadChip, metilación del gen CDH22, análisis de metilación del ADN, conjunto de validación adicional, diagnóstico de síndrome metabólico, análisis de descubrimiento secundario, pirosecuenciación de metilación específica.
• Keywords:metabolic syndrome, sex, DNA methylation, Illumina HumanMethylation450K BeadChip, CDH22 gene methylation, DNA methylation analyses, additional validation set, metabolic syndrome diagnosis, secondary discovery analysis, specific methylation pyrosequencing