Resumen

El trastorno del espectro autista (TEA) tiene una fuerte base genética, aunque la genética del autismo es compleja y no está clara. Las pruebas genéticas, como los microarrays o la secuenciación, se han utilizado ampliamente para identificar marcadores del autismo, pero no han tenido éxito en muchos casos. El objetivo de este estudio es identificar las variantes causantes del autismo en dos familias tailandesas mediante la técnica de secuenciación del exoma completo. La secuenciación del exoma completo se realizó con niños afectados de autismo de dos familias no emparentadas. Cada muestra se secuenció en el sistema SOLiD 5500xl Genetic Analyzer, seguido de un proceso bioinformático combinado que incluía la anotación y el filtrado para identificar las variantes candidatas. Se validaron las variantes candidatas y se realizó el estudio de segregación con otros miembros de la familia mediante secuenciación Sanger. Este estudio identificó una posible variante causante del TEA, c.2951G>A, en el gen FGD6. Demostramos el potencial de variantes genéticas asociadas a TEA mediante secuenciación del exoma completo y un procedimiento de filtrado bioinformático. Estas técnicas podrían ser útiles en la identificación de posibles variantes causantes de TEA, especialmente en casos en los que las variantes no pueden ser identificadas por otras técnicas.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Biogénesis Genética vegetal Genómica
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Biogenesis Plant genetics Genomics
• Palabras claves:TEA, autismo, secuenciación del exoma, sistema 5500xl Genetic Analyzer, posibles variantes causales del TEA, variantes genéticas del TEA, trastorno del espectro autista, otros miembros de la familia, posible variante causal, fuerte base genética
• Keywords:ASD, autism, exome sequencing, 5500xl Genetic Analyzer system, possible causative ASD variants, ASD genetic variants, Autism spectrum disorder, other family members, possible causative variant, strong genetic basis