Resumen

Se ha demostrado una regulación al alza dependiente de la dosis de la mayoría de los genes del cromosoma 21 (Hsa21) en los tejidos cardíacos de fetos con síndrome de Down (SD). Además, los miARN podrían desempeñar un papel importante en el fenotipo cardiaco, ya que se expresan en gran medida en el corazón y regulan el desarrollo cardiaco. Cinco miARNs Hsa21 han sido bien estudiados en el pasado: miR-99a-5p, miR-125b-2-5p, let-7c-5p, miR-155-5p y miR-802-5p, pero se dispone de poca información sobre su expresión en tejidos trisómicos. En este estudio, evaluamos la expresión de estos miARNs en tejidos cardíacos de fetos con SD, mostrando que miR-99a-5p, miR-155-5p y let-7c-5p estaban sobreexpresados en corazones trisómicos. Para investigar su función, se obtuvieron las dianas predichas de diferentes bases de datos y se validaron de forma cruzada utilizando el conjunto de datos de perfiles de expresión génica que habíamos generado previamente para corazones fetales. Ochenta y cinco dianas de let-7c-5p, 33 de miR-155-5p y 10 de miR-99a-5p se expresaban en el corazón fetal y estaban reguladas a la baja en los corazones trisómicos. Dado que los genes mitocondriales codificados nuclearmente estaban regulados a la baja en los corazones trisómicos y que la disfunción mitocondrial es una característica distintiva de los fenotipos del SD, prestamos especial atención a las dianas de let-7c-5p y miR-155-5p reguladas a la baja en los corazones fetales con SD e implicadas en la función mitocondrial. La diana prevista de let-7c-5p SLC25A4/ANT1 se identificó como posible candidata para las anomalías mitocondriales y cardiacas.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Genética vegetal Genómica Biología computacional
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Plant genetics Genomics Computational biology
• Palabras claves:let-7c-5p, corazones trisómicos, miR-155, miR-99a-5p, corazones fetales, tejidos cardíacos, conjunto de datos de perfiles de expresión génica, expresión, miRNAs, dianas
• Keywords:let-7c-5p, trisomic hearts, miR-155, miR-99a-5p, fetal hearts, heart tissues, gene expression profiling dataset, expression, miRNAs, targets