Los trastornos de la cadena respiratoria mitocondrial (CR) son un grupo de enfermedades genética y clínicamente heterogéneas. Esto se debe a que los componentes proteicos de la CR están codificados tanto por el genoma mitocondrial como por el nuclear y son esenciales en todas las células. Además, la biogénesis y el mantenimiento de las mitocondrias, incluida la replicación, transcripción y traducción del ADN mitocondrial (ADNmt), requieren genes codificados por el genoma nuclear. En la última década, se ha descrito un número creciente de síndromes asociados a la disfunción de la traducción del ADNmt. En este artículo se revisan los conocimientos actuales sobre las mutaciones que afectan a las aminoacil tRNAs sintetasas mitocondriales y su papel en los mecanismos patogénicos subyacentes a las diferentes presentaciones clínicas.
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