Resumen

La miocardiopatía es una causa importante de insuficiencia cardíaca y una de las principales indicaciones para el trasplante de corazón en niños y adultos. Este artículo describe el estado del conocimiento genético de la miocardiopatía dilatada (MCD). La identificación de la mutación causante es importante, ya que las intervenciones presintomáticas de la MCD han demostrado su valor para prevenir la morbilidad y la mortalidad. Además, como en general en los estudios genéticos, la identificación de los genes mutados tiene un impacto clínico directo para las familias y la población implicada. La identificación de las mutaciones causantes amplía inmediatamente las posibilidades de prevención de la enfermedad mediante el cribado de portadores y las pruebas prenatales. A menudo, esto elimina una carga de aislamiento social de las familias afectadas, ya que los miembros sanos de la familia pueden tener la seguridad de tener hijos sanos. La identificación de los genes mutados tiene el potencial de conducir a la comprensión de la etiología de la enfermedad, la fisiopatología y, por lo tanto, la terapia potencial. Este artículo presenta las variaciones genéticas, o mutaciones causantes de la enfermedad, que contribuyen a la patogénesis de la MCD hereditaria, e intenta relacionarlas con las funciones de los genes mutados.

• Materias:Bioquímica Proteínas Ácidos grasos Enfermedades Medicina Fosfolípidos
• Subjects:Biochemistry Proteins Acids fatty Diseases Medicine Phospholipid
• Palabras claves:gen mutado, intervención de dcm, causa del corazón, miembro sano de la familia, impacto clínico directo, identificación, comprensión de la enfermedad, mutación causante, causa importante, intervención presintomática
• Keywords:mutated gene, intervention of dcm, cause of heart, healthy family member, direct clinical impact, identification, understanding of disease, causative mutation, important cause, presymptomatic intervention