Resumen

Las repeticiones de secuencias son un fenómeno importante en el genoma humano, ya que desempeñan funciones relevantes en la alteración genómica, a menudo con consecuencias fenotípicas. Los dos tipos principales de elementos repetidos en el genoma humano son las repeticiones en tándem (TR), que incluyen microsatélites, minisatélites y satélites, y los elementos transponibles (TE). Hasta ahora se sabía muy poco sobre la relación entre estos dos tipos de repeticiones. En este estudio, identificamos TRs que derivan de TEs basándonos en la similitud de la secuencia o en el solapamiento de posiciones genómicas. A continuación, analizamos la distribución de estos TRs entre las familias/subfamilias de TEs. Nuestro estudio muestra que al menos 7.276 TRs o el 23% de todos los minisatélites/satélites derivan de TEs, contribuyendo con ~0,32% del genoma humano. Los TR parecen generarse con mayor probabilidad a partir de TEs más jóvenes/más activos, y una vez iniciados se expanden con el tiempo a través de la duplicación local de las unidades de repetición. Los mecanismos actualmente postulados para el origen de las TRs pueden explicar sólo el 6% de todas las TRs derivadas de TEs, lo que indica la presencia de uno o más mecanismos aún por identificar para la iniciación de tales repeticiones. Nuestro resultado sugiere que los TEs contribuyen a la expansión y alteración del genoma no sólo por transposición sino también generando repeticiones en tándem.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Genes mitocondriales Genómica Proteómica Epigenómica
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Mitochondrial genes Genomics Proteomics Epigenomics
• Palabras claves:TRs, genoma humano, TEs, repeticiones en tándem, mecanismos, minisatélites, satélites, estudio, familias de TEs, TEs activos
• Keywords:TRs, human genome, TEs, tandem repeats, mechanisms, minisatellites, satellites, study, TE families, active TEs