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Artículo

Single-Nucleotide Polymorphisms in XPO5 are Associated with Noise-Induced Hearing Loss in a Chinese PopulationLos polimorfismos de un solo nucleótido en XPO5 están asociados con la pérdida de audición inducida por el ruido en una población china

Resumen

Objetivos: El propósito de este estudio fue investigar la correlación entre el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en el 3′UTR del gen XPO5 y la aparición de la pérdida de audición inducida por el ruido (NIHL), y para explorar el mecanismo de regulación de miRNAs en NIHL en el gen XPO5. Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles en el que participaron 1040 casos y 1060 controles. Se estudiaron los efectos de los SNPs en la expresión de XPO5 mediante genotipado, reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (qPCR), transfección celular y ensayo de reportero de doble luciferasa. Resultados: Se genotipificaron cuatro SNPs (rs2257082, rs11077, rs7755135 y rs1106841) en el gen XPO5. Los portadores del rs2257082 AG/GG están especialmente relacionados con un mayor riesgo de pérdida de audición inducida por el ruido en comparación con los portadores AA. Los portadores del rs11077TG/GG tenían una asociación significativamente mayor con la susceptibilidad a la NIHL que los portadores TT. Hubo un mayor riesgo de NIHL en los portadores del gen XPO5 rs7755135 CC que en los portadores TT. No se obtuvo ninguna correlación estadísticamente significativa con respecto al SNPrs1106841. Los experimentos funcionales mostraron que el cambio rs11077 podría inhibir la interacción entre los miRNAs (miRNA-4763-5p, miRNA-5002-3p, y miRNA-617) y XPO5, con el alelo rs11077G resultando en la sobreexpresión de XPO5. Conclusión. El polimorfismo genético, rs11077, dentro de XPO5 está asociado con el riesgo de pérdida de audición inducida por el ruido en una población china.

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