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Antecedentes. El gen del receptor de la vitamina D (VDR) regula la secreción de insulina del páncreas y actúa como mediador de la respuesta inmunitaria a través de la vitamina D. El polimorfismo en el VDR provoca alteraciones en el funcionamiento de la vitamina D, lo que conduce a la predisposición a la diabetes tipo 1 (T1D). El objetivo del presente estudio fue determinar el polimorfismo del gen VDR en asociación con la T1D en pakistaníes. Métodos. Se evaluó la asociación seleccionando los sitios polimórficos rs2228570 (FokΙ), rs7975232 (ApaΙ) y rs731236 (TaqΙ) en 102 pacientes y 100 controles. Los genotipos se identificaron mediante secuenciación del ADN y PCR-RFLP. Resultados. Las frecuencias alélicas y genotípicas de FokΙ y ApaI se asociaron significativamente con el desarrollo de T1D (p<0,001). En el sitio FokΙ, el triptófano fue sustituido por arginina debido al polimorfismo. Se identificó un nuevo SNP (GeneBank acc number KT280406) mediante la secuenciación del intrón 8, 62 pb aguas abajo del sitio polimórfico ApaI, y se asoció significativamente con el desarrollo de T1D. El TaqΙ no mostró ninguna asociación con la T1D a nivel alélico o genotípico (p>0,05). Los haplotipos CCGC, CCGG, CCTC y CCTG se asociaron significativamente con el desarrollo de la enfermedad (p<0,05). Sin embargo, el haplotipo CTGG resultó protector frente a la T1D (p<0,01). Conclusiones. Los polimorfismos VDR se identificaron como regiones susceptibles para el desarrollo de T1D en la población pakistaní.
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