Resumen

El presente estudio evaluó el papel del microarray de SNP en 101 casos de síndrome de microdeleción 22q11.2 clínicamente sospechados y negativos en FISH (no informativos/normales). El microarray de SNP se realizó utilizando el array HumanCytoSNP-12 BeadChip de 300K o el array CytoScan 750K. El microarray de SNP identificó 8 casos de microdeleciones y/o microduplicaciones 22q11.2, además de casos de anormalidades cromosómicas y otras CNV patogénicas/probablemente patogénicas. Las deleciones específicas clínicamente sospechadas (22q11.2) fueron detectables en aproximadamente el 8% de los casos mediante microarray de SNP, en su mayoría provenientes de casos no informativos en FISH. Este estudio también identificó varios loci de LOH/AOH con trastornos de UPD (disomía uniparental) conocidos y bien definidos. En conclusión, este estudio sugiere criterios clínicos más estrictos para el

• Materias:Enfermeras Método espectrofotométrico Estructuras biomecánicas Timpanoplastia Efecto antiplasmodial
• Subjects:Nurses Spectrophotometric method Biomechanical structures Tympanoplasty Antiplasmodial effect
• Palabras claves:Estudio; SNP microarray; Síndrome de microdeleción 22q11.2; Casos; Anomalías cromosómicas; CNVs
• Keywords:Study; SNP microarray; 22q11.2 microdeletion syndrome; Cases; Chromosomal abnormalities; CNVs